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¿Se puede heredar el queratocono?

La respuesta corta sería que sí, es posible heredar el queratocono. Pero lógicamente debemos poner ciertos “peros” e intentar aclararlo. Así que  mientras que la mayoría de las personas con queratocono no tienen antecedentes previos en su familia, la enfermedad parece encontrarse con mayor  frecuencia  que la puramente estadística en algunas familias. Para saber más acerca de esto, voy a repasar un estudio reciente que analizó las conexiones familiares en esta enfermedad.

El concepto actual del queratocono es que es una “enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta”. ¿Esto qué significa? Aproximadamente  la mitad de los hijos de una persona con queratocono pueden heredar el gen que lo transmite. De los que llevan el gen, un subconjunto más pequeño  lo desarrollaran. Y puesto que la gravedad de la enfermedad varía, es posible que muchas personas lo puedan tener pero sin saberlo. Estos creen que solo necesitan gafas  o lentes de contacto para corregir su visión hasta que se le hacen más análisis y estudios más pormenorizados por ejemplo previos a una cirugía.

En la revista Current Eye Research se ha publicado un estudio  en el que se estudió  a  1.496 pacientes con queratocono. Se quería  saber si había un vínculo entre la gravedad de esta enfermedad y si  otros miembros de la familia la tenían. Encontraron que el 80% de los pacientes afirmaron  que no había otros miembros cercanos de la familia con esta enfermedad. Sin embargo, 292 pacientes (alrededor del 20%) dijeron que sí conocían otros familiares también con queratocono. En otros estudios, el porcentaje de pacientes que afirmaban tener  más familiares afectados  ha oscilado desde un 3% a un máximo de 28%. Del 20% en este estudio que dijeron que tenían  miembros cercanos de la familia con queratocono, 53% (159 pacientes) informó de un miembro de la familia, y el 46% (133 pacientes) informaron de tener 2 o más miembros de la familia con queratocono. Los individuos que en este estudio tenían más familiares  afectados, padecían formas más graves (queratometrías más elevadas  y mayor  astigmatismo) que aquellos que no.

A raíz de este estudio necesitamos recomendar a los familiares de los pacientes a someterse a las pruebas para el diagnóstico de la  enfermedad. Realizar topografías corneales de control a los  hermanos y  parientes cercanos pueden ayudarnos a poder descubrir cambios iniciales que nos pueden aconsejar a tratamientos más tempranos como el cross-linking para evitar su progresión. Por suerte la mayoría de los pacientes que tiene  queratocono  no presentan aparentes vínculos genéticos. Una historia familiar positiva sólo se observa en  1 de cada 5 pacientes.

Para saber más: Naderan M, et al, “Association between Family History and Keratoconus Severity”, Curr Eye Research, 9:1-5, 2016.