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Queratocono y genes

Los científicos que han buscado una respuesta genética única y simple responsable del queratocono se han visto decepcionados. Pero a medida que aumenta nuestra comprensión de las diversas asociaciones genéticas, los investigadores han podido establecer la asociación entre el queratocono y una variedad de  enfermedades, algunas relacionadas con la visión y otras relacionadas con otras condiciones médicas. Una revisión exhaustiva de la literatura se ha publicado recientemente en la revista Ophthalmology and Therapy. Los autores concluyeron que la mayoría de los casos son probablemente una combinación de un gen de susceptibilidad al queratocono y una influencia secundaria que podría ser el medio ambiente, el frotamiento de los ojos, las alergias o algún otro factor agravante. Por ejemplo, los autores encontraron que los sitios con mucho sol y clima cálido como la India y el Medio Oriente tienden a estar asociadas con una mayor prevalencia de esta condición, que otros lugares con climas más fríos y menos luz solar: las tasas de queratocono varían de 0,3 / 100,000 en Rusia a 2,300 / 100,000 en la India central.

 

Estos autores han  identificado hasta la fecha unos  24 genes que son contribuyentes potenciales al queratocono, y otros 49 genes que tendrían una asociación con los síntomas del queratocono, mientras que se asocian principalmente con otros síndromes o enfermedades. Algunas de las conexiones más fuertes fueron entre los genes que también estaban relacionados con el glaucoma, catarata,  síndrome de Down, trastornos del tejido conectivo, artritis reumatoide, prolapso de la válvula mitral y la enfermedad atópica como alergias o asma.

 

También se concluye que el conocimiento de estas co-morbilidades potenciales debería motivar a los médicos a controlar a los pacientes y remitirlos para la evaluación de otras afecciones cuando fuera apropiado. Otra importante conclusión de este estudio es que, debido al patrón dominante de herencia, el aumento de queratocono entre parientes cercanos es 15-60x más alto que la población general. Los familiares de primer grado (padres, hijos y nietos) deben someterse a una prueba de detección de queratocono  y controlar los síntomas en los exámenes anuales. Si desea leer el artículo, puede hacerlo aquí