Es lógicamente una pregunta que todos los pacientes de queratocono se hacen. Aunque la causa del queratocono no es totalmente conocida, se han documentado con gran meticulosidad diversas alteraciones metabólicas y cambios químicos en el tejido de la córnea. Así la enfermedad se ha asociado en algunos casos con atopia (trastornos alérgicos), diversos trastornos del tejido conectivo, frotamiento excesivo de los ojos y sobre todo con diversos patrones de herencia familiar. De hecho, para los especialistas en cornea es frecuente encontrar varios miembros de la misma familia con queratocono.
Diversos datos han sugerido de forma indirecta que el queratocono podría tener una causa genética, como por ejemplo:
- En Nueva Zelanda más de 23 por ciento de los pacientes con queratocono refirió que en su familia había más casos.
- En varios estudios realizados se siguió por medio de topografía a un grupo de familiares de pacientes con queratocono y se compararon con personas sin ninguna relación con la enfermedad. Se encontró que cerca del 50% de familiares de sujetos con queratocono y sin diagnostico previo de esta enfermedad tenían algún rasgo en la cornea que podría sugerir o recordar a las manifestaciones del queratocono (como espesor corneal anormal y/o forma alterada).
- En un estudio publicado en el año 2000, se ha calculado la posibilidad que el queratocono se encuentre en uno o más familiares cercanos es de un 3.4%, que es de 15 a 67 veces mayor que el que podríamos encontrar en la población normal.
Uno de los puntos donde se esta realizando más investigaciones en la actualidad es en la genética del queratocono: Se están realizado estudios para identificar la relación entre el queratocono con varios cromosomas. En investigaciones realizadas en algunos grupos familiares con miembros con queratocono se ha señalado una relación entre el queratocono y defectos en ciertos cromosomas. La hipótesis del vínculo genético se basa en la posibilidad que si un gen existe, luego los individuos en una familia afectados heredarían ese cromosoma de sus padres. En los estudios que se realizan para trazar la posibilidad de una conexión genética en enfermedades complejas como es el queratocono se basan en un número “magico” que los expertos llaman LOD (acrónimo de las palabras inglesas logarithm of the backwards odds). Cuando se hace un estudio y se asigna un valor LOD superior a 3.3 es significativo de su asociación genética. A día de hoy, conocemos varios estudios de análisis genético en el queratocono han identificado varios posibles cromosomas afectados; Cromosoma 20p, 16q (LOD 4.10), 3PQ (LOD 3.09), y 2p (LOD 3.26) respectivamente. La “p” y “q” sirven para identificar en qué brazo del cromosoma se encontró la mutación. El símbolo “p” designa el brazo corto, porque la “p” significa “pequeño” en francés. La letra “q” representa el brazo largo por el mero hecho “q” sigue “p” en el alfabeto. Por lo tanto, hay una gran cantidad de datos que sugieren que la causa del queratocono es genética. Sin embargo, muy pocas investigaciones han señalado los genes causantes de queratocono, excepto mutaciones poco frecuentes en algunas familias. Estas mutaciones se han referido de forma aislada, y es poco probable que sea la causa de las formas más comunes de la enfermedad. Por lo tanto, en este momento, es razonable afirmar que la causa genética señalaría una cierta susceptibilidad o tendencia del paciente a sufrir a la enfermedad. Pero hasta el momento, los investigadores no han encontrado los genes causantes en la gran mayoría de casos.
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Ahora que empezamos a contar con cirugías de efecto preventivo como es el Cross-linking y mediciones cada vez más exactas sobre el estado de la cornea (topografias,PENTACAM…) seremos capaces de poder vigilar de forma más cercana a aquellos pacientes más susceptibles de desarrollar esta enfermedad. Mucho más si tenemos en cuenta el impacto económico en días de trabajo perdidos por los problemas asociados queratocono, la pérdida de calidad de vida, y los costes y las complicaciones junto a la eficacia limitada de la cirugía de la córnea. Así que la próxima vez que un paciente se pregunte, “¿Cómo he podido tener el queratocono?” podemos responderle que lo más seguro que hay una predisposición genética, pero que algún tipo de estímulo ambiental, tales como frotarse los ojos, probablemente ha aumentado su gravedad.
