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Nuevo test ayuda diagnóstico de enfermedades asociadas con la catarata infantil

Nuevas pruebas de ADN diseñadas para el diagnóstico de las cataratas congénitas pueden al mismo tiempo diagnosticar una serie de enfermedades raras asociadas también a  la ceguera infantil, según un estudio publicado en la edición digital de la revista Ophthalmology en agosto del 2014.

Con el uso de una única prueba, los especialistas fueron capaces de adaptar la atención clínica específicamente a la condición del niño en función de las mutaciones encontradas y al mismo tiempo reducir el tiempo y el dinero gastado en el correcto diagnóstico y ayudar a un tratamiento más temprano y al asesoramiento genético.

Cada año, entre 20.000 y 40.000 niños en todo el mundo nacen con cataratas congénitas. La enfermedad puede presentarse después de una infección materna o se hereda como una anomalía aislada. Las cataratas congénitas también pueden aparecer como síntoma de más de 100 enfermedades raras, por lo que las mutaciones en los 115 genes asociados con las cataratas congénitas son también útiles como marcadores de diagnóstico para las enfermedades.

El diagnóstico de estas enfermedades raras previamente a estos avances han sido un proceso largo, costoso y poco concluyente que implicaba numerosas evaluaciones clínicas y la toma de un historial familiar extremadamente detallado. El empleo de las nuevas tecnologías de secuenciación de ADN, llamado secuenciación de próxima generación específica, los investigadores de la Universidad de Manchester, Reino Unido, aceleraron el diagnóstico a una cuestión de semanas analizando las mutaciones conocidas  en los 115  genes al mismo tiempo.

En el 75% de los 36 casos analizados, la prueba de ADN determinó la causa genética exacta de las cataratas congénitas. En un caso, la prueba de ADN ayudó a diagnosticar un paciente con síndrome de Warburg Micro, una enfermedad extremadamente rara que se caracteriza por una cabeza anormalmente pequeña y el desarrollo de la epilepsia severa, entre otros problemas médicos. En el curso de su trabajo, los investigadores también encontraron mutaciones previamente  no descritas  vinculados a la formación de cataratas.

La prueba ha sido puesta a disposición de los pacientes del Reino Unido a través del Servicio Nacional de Salud en diciembre de 2013 Los bebés y los niños que tienen cataratas congénitas pueden ser examinados, así como los futuros padres con antecedentes de la enfermedad que deseen evaluar el riesgo para su hijo. Los resultados toman generalmente cerca de 2 meses en obtenerse.